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‘Mi Seguridad Social’ facilitará consulta de pacientes con enfermedades huérfanas.

En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas. (Ley 1392 de 2010/Ley 1438 de 2011).

Uno de los principales retos al que se enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas es la falta de información y conocimiento acerca de su condición. Este desconocimiento también se da en los niveles primarios de atención, lo cual dificulta el proceso de diagnóstico. A esto se suma el desconocimiento sobre los derechos que tienen estos pacientes y que están consagrados en la legislación colombiana (Ley 1392 de 2010 y Ley 1751 de 2015).

En Colombia, todos los pacientes de enfermedades huérfanas-raras, deben ser reportados a las autoridades de vigilancia en salud pública (SIVIGILA). La Resolución 205 de 2020 expedida por el Ministerio de Salud señala que las EPS deberán caracterizar plenamente las personas que vienen siendo tratadas con diagnóstico de enfermedades huérfanas y los medicamentos utilizados en el tratamiento multidisciplinario. Así mismo, garantiza la financiación de los medicamentos definidos por el Ministerio que requieran las personas que sean diagnosticadas por primera vez con una enfermedad huérfana.
 
El país cuenta con una legislación (Ley de Enfermedades Huérfanas – Ley 1392 de 2010) que convierte a los pacientes en sujetos de especial interés. En este sentido, prioriza aspectos como la atención, el financiamiento, el acceso a  tecnologías diagnósticas, la inclusión e integración social de los pacientes a bienes y servicios como educación y el mercado laboral, la sensibilización y educación de la comunidad y profesionales de la salud, y el acceso equitativo de todos los pacientes a tratamientos de calidad.
 
En Colombia, bajo la normatividad (Ley 1980 de 2019) el tamizaje neonatal está aprobado como una iniciativa a través de la cual se quiere detectar tempranamente los errores congénitos del metabolismo y enfermedades que puedan deteriorar la calidad de vida de las personas. Esta se puede realizar a partir de muestras de sangre del cordón umbilical o del talón a los niños recién nacidos. No obstante, a pesar de los múltiples esfuerzos de diagnóstico en el país para las enfermedades huérfanas, aún existe un sub-registro muy alto.
 

Asimismo, la Ley Estatutaria de Salud (Ley 1751 de 2015), determina que ninguna barrera de corte administrativo o económico puede limitar la atención en salud de los pacientes con enfermedades huérfanas, ya que son considerados como sujetos de especial protección.

 

Las enfermedades huérfanas enfrentan múltiples retos, se hace necesario trabajar en iniciativas que promuevan el seguimiento, de tal manera que se puedan implementar modelos de atención integral y se fortalezca el manejo, el diagnóstico y la inversión en infraestructura para la atención de estas condiciones. Igualmente, se debe trabajar en el empoderamiento y la educación de los pacientes, de tal manera que haya coherencia entre lo establecido en la legislación y el cumplimiento de sus derechos.

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Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras: 


1. Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.


2. Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.


3. Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.


4. Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada “Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza porobesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).


5. La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por lainflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llamapúrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).


6. Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.


7. Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados),pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.


8. Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras…) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.


9. Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado “enfermedad de los tics”, es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.


¿Cómo funciona la consulta?

  • El ciudadano que desee consultar si se encuentra reportado en el Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas deberá crear su usuario en la plataforma Web Mi Seguridad Social.
  • Una vez se encuentre inscrito en la plataforma, deberá ingresar como persona natural y continuar con la opción Consulta Registro Nacional de Enfermedades Huérfanas.
  • En el Consulta encontrará dos instrumentos que enseñan el manejo de la consulta: tutorial y un manual.
  • Cuando seleccione Comenzar, el sistema le informará si se encuentra o no reportado en el RNEH con las especificaciones definidas.
  • Aclaración: El no estar reportado en el RNEH no significa que no se tenga derecho a lo establecido en la Ley.
En caso que el paciente no esté inscrito en el RNEH, es importante que informe a su médico tratante para que realice su reporte por medio de SIVIGILA. Lo anterior con el fin de proporcionar al Sistema General de Seguridad Social en Salud mayor conocimiento sobre la incidencia, prevalencia, mortalidad o en su defecto, el número de casos detectados en cada área geográfica.  Esto permite diseñar estrategias, planes, programas y propuestas de investigación en beneficio de las personas afectadas.
Finalmente, Bautista recordó que “este registro nacional permite adicionalmente identificar los recursos socio-sanitarios y científicos que se requieren para su atención y tener un mejor control sobre los servicios y medicamentos necesarios para el manejo y seguimiento entendiendo que muchas de estas patologías comprometen la calidad de vida, generan discapacidad mental, física o sensorial”.

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